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| ［摘要］目的 研究云南地区汉族人群STAT4基因单核甘酸多态性（SNP），探讨其与SLE疾病的易感性．方法 结合国内外全基因组关联分析数据及本课题组前期研究结果，采用Sequenom MassArray 质谱阵列技术对378例SLE患者和389例正常对照进行SATA4基因（rs10168266，rs10181656，rs11889341，rs13017460，rs1551443，rs16833249，rs2459611，rs3024879，rs3024886，rs3024894，rs3024895，rs3024933，rs3821236，rs4555370，rs6712821，rs7568275，rs7574865，rs7599504，rs8179673，rs932169）20个位点的基因分型．结果 （1）STAT4的6个SNP等位基因频率在云南人群SLE患者和正常对照组之间的差异有统计学意义（P＜0.05），并以rs10181656最为显著（P＝5.41E-09），且相关程度较欧洲人群高；（2）对STAT4的SNP位点rs10181656进行分层分析，病例组中的蝶型红斑、粘膜溃疡、血液改变、肾损害、抗ds-DNA、ANA和浆膜炎与对照组之间G等位基因频率比较分布均有统计学意义（P＜0.01）．结论 STAT4基因多态性与云南汉族人系统性红斑狼疮易感性相关；STAT4基因rs10181656 G等位基因增加了SLE病人发生关节炎、蝶型红斑、肾损害、粘膜溃疡、抗ds-DNA、ANA、血液改变、浆膜炎的风险． |
| 关键词: ［关键词］系统性红斑狼疮 STAT4 单核苷酸多态性 |
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