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| ［摘要］目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1） 基因编码序列（Gly71Arg）的突变及启动序列（非编码序列即TATA） 核苷酸的多态性与云南省迁延性新生儿黄疸遗传关联性．方法 289例迁延性新生儿黄疸作为病例组，96例无黄疸新生儿作为对照组．采用常规方法提取DNA，用聚合酶链反应（PCR） 方法扩增UGT1A1 第1外显子，琼脂糖凝胶电泳鉴定产物，PCR 产物进行DNA测序．结果 病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为33%及17%，病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组，差异有统计学意义（P < 0.01）；病例组与对照组TATA等位基因突变率均为8%，等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异（P＞0.05）．结论 云南省迁延性新生儿黄疸的发生与Gly71Arg 突变密切相关，而与TATA的多态性无关 |
| 关键词: ［关键词］新生儿 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变 黄疸 |
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